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Beendete Datenerhebungen

Es können max. 12 Erkrankungen auf die Meldekarte aufgenommen werden. Benötigen Sie zu einer der angezeigten Erkrankungen das Exposè oder für einen bei Ihnen aufgetretenen Erkrankungsfall schon vorab einen Erhebungsbogen,fordern Sie dies bitte unter Nennung des Berichtsmonats per Email bei Fr. Heinrich an.

July 2015 - June 2017 Exposé

Typ-1-Interferonopathien (AGS, SPENCD, SAVI)

Neu diagnostizierte Patienten <18 Jahre mit einer der folgenden Erkrankungen:
Aicardi-Goutières Syndrom (AGS):
Dystonie oder Krämpfe, muskuläre Hypotonie, Spastik, Mikrozephalie, Verkalkungen der Basalganglien, Myelinisierungsstörunge
  optional: - Lymphozytose oder erhöhtes IFN-α im Liquor
    - Fieberschübe oder kutane entzündliche Veränderungen an den Akren
     
Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD):
neurologische Symptome mit Verkalkungen der Basalganglien und Myelinisierungsstörungen, metaphysäre Knochenläsionen (insbesondere distaler Radius und Ulna), Platyspondylie, Kleinwuchs
  optional: - SLE-ähnliche Symptome mit erhöhtem ANA-Titer
    - rekurrierende Infekte
     
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI):
kutane entzündliche Veränderungen der Akren mit Ulzeration oder Gangrän
  optional: - Fieberschübe, interstitielle Lungenerkrankung

 

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March 2015 - February 2017 Exposé

Tuberöse Sklerose Komplex-Erkrankung (TSC) bei Kindern und Jugendlichen unter 18 Jahre

Eingeschlossen werden alle Kinder <18 Jahre mit Neudiagnose einer TSC-Erkrankung, die die revidierten Diagnosekriterien aus dem Jahr 2013 erfüllen [1].

Gesicherter Fall:
Nachweis pathogenetischer TSC1- oder TSC2-Mutation bzw. durch Vorliegen von 2 Hauptkriterien oder 1 Hauptkriterium und min. 2 Nebenkriterien.
Verdachtsfall:
Vorliegen von entweder 1 Hauptkriterium oder  min. 2 Nebenkriterien.

Hauptkriterien:

  • Hypomelanotische Flecken (min. 3 mit einem Mindestdurchmesser von 5 mm)
  • Angiofibrome (min. 3) oder friböser Plaque auf Stirn oder Kopfhaut
  • Unguale Fibrome (min. 2)
  • Chagrin-Patch (lederartig verfestigte lumbosakrale Läsion)
  • Multiple Netzhauthamartome
  • Kortikale Dysplasien
  • Subependymale Knötchen
  • Subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA)
  • Kardiale Rhabdomyome
  • Lymphangioleiomyomatose
  • Angiomyolipome (min. 2)

 

Nebenkriterien:

  • HypKonfettiartige Hautläsionen
  • Zahnschmelzdefekte (min. 3)
  • Gingivale/enorale Fibrome
  • Retinaler achromatischer Fleck
  • Multiple Nierenzysten
  • Nichtrenale Hamartome
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January 2015 - December 2016 Exposé

Kindliche und juvenile Myasthenien

Patienten mit Symptombeginn im Alter < 18 Jahren mit charakteristischer Klinik
  • Neugeborene und Säuglinge: Trinkschwäche, Saug- und Schluckstörungen, schwaches Schreien, muskuläre Hypotonie (Floppy infant), respiratorische Probleme (Apnoen, Ateminsuffizienz), Arthrogryposis multiplex.
  • In jedem Alter: Einseitige oder beidseitige Ptosis, unilaterale oder bilaterale Ophthalmoplegie, faziale Hypomimie, Schluck-/Kauschwierigkeiten, generalisierte Muskelschwäche; Schwankungen der Symptome im Tagesverlauf, Verschlechterung der Symptome im Rahmen der Infektionen.

Diagnose JMG: Charakteristische Klinik und eines der folgenden Kriterien: Nachweis der spezifischen Antikörper (AChR-, MuSK-, Anti-Titin-, LRP4-Antikörper), Hinweis auf neuromuskuläre Übertragungsstörung (repetitive Stimulation, Einzelfaser EMG), Ansprechen auf Acetycholinesterase-Hemmer/Immunsuppression.
Diagnose CMS: Charakteristische Klinik und Nachweis krankheitsassoziierter Genmutation.

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September 2014 - August 2016 Exposé

Hospitalisierungsbedürftige invasive MRE-Infektionen

Hospitalisierte Patienten vor dem 18. Geburtstag mit der Diagnose einer invasiven Infektion

Hospitalisierte Patienten vor dem 18. Geburtstag mit der Diagnose einer invasiven Infektion (Blutstrominfektion, ZNS-Infektion, Beatmungspneumonie, Knochen- und Weichteilinfektion) mit Nachweis multiresistenter Erreger aus spezifischem Material (Blutkultur, Liquor, Trachealsekret, BAL, Punktat oder Gewebe).

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January 2014 - December 2015 Exposé

Vena Galeni-Malformation

Kinder von 0-18 Jahren, bei denen erstmalig eine Vena Galeni-Malformation diagnostiziert wurde.
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January 2014 - December 2015 Exposé

Schwere kombinierte Immundefekte

Die Kategorien 1 und 2 und 3 müssen erfüllt sein !
1. Opportunistischen und/oder schweren, nicht ausheilenden, ggf. letalen Infektion (i) oder SCID charakteristischen, assoziierten Klinik mit mindestens einem der folgenden Punkte a - e zutreffend:
      a)  Gedeihstörung (meist aufgrund massiver Durchfälle)
      b)  Thymus oder lymphatisches Gewebe fehlen
      c)  Immundysregulation (ii)
      d)  Spender gegen Empfänger Reaktion (GVH) durch mütterliche T-Zellen (iii)
      e)  Nicht-immunologische Manifestationen (iv)
2. Nachweis einer gestörten T- (und B-)Zell-Immunität (v) oder Nachweis mütterlicher T-Zellen (vi)
3. Ausschluss sekundärer Immundefekt, z.B. HIV-Infektion

 

i z.B. Pneumocystis, Candidiasis, schwere CMV, Giardia, Kryptosporidien oder nach Lebendimpfungen z.B. BCG, ROTA, Varizella
ii Fieber unklarer Ursache, Erythrodermie, Alopezie (Omenn Syndrom), Granulomatöse Infiltrate in Haut oder Organen, Lymphoproliferation (Hepato- und/oder Splenomegalie), unerklärte entzündliche Darmerkrankung, interstitielle oder obstruktive Lungenerkrankung, Ekzeme
iii Haut: Exanthem Stamm, Handinnenflächen, Fußsohlen, (Pan-)Zytopenie (eine oder mehrere Zellreihen), Hyperbilirubinämie, Hepatitis (Transaminasenerhöhung)
iv Lymphome/Karzinome, Taubheit (SCID mit AK-Defekt, ADA-Mangel), skelettale Dysplasien, Alveolarproteinose, Nieren/Nebennierenerkrankungen oder neurologische Veränderungen: kognitive Defekte, Verhaltensstörungen, Gangauffälligkeiten (ADA, PNP-Mangel), Mikrozephalie, mentale Retardierung (radiosensitiver SCID), Multiple intestinale Atresie, faziale Dysmorphie, Tetanie (DiGeorge)
v signifikant verminderte(r) Anzahl/Anteil an T-Zellen, naiven T-Zellen, signifikant gestörte T-Zell-Funktion, auffällige Immunglobulinwerte
vi vgl. auch Definition nach F. Bonilla, http://uptodate.com
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January 2014 - December 2015 Exposé

Dünndarmvolvulus ohne Malrotation bei Frühgeborenen <1500g

Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht < 1500 g, bei denen im Verlauf des postnatalen stationären Aufenthalts ein Dünndarmvolvulus ohne zu Grunde liegende Darmlageanomalie (Malrotation) diagnostiziert wurde.
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July 2013 - June 2015 Exposé

Pertussis-Erkrankungen im 1. Lebensjahr

Kinder 0-11 Monate, bei denen eine Pertussis-Infektion mittels PCR und/oder serologischem Nachweis diagnostiziert wurde.
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January 2013 - February 2015 Exposé

Leigh Syndrom / Leigh-like Syndrom bei Patienten bis zum 18. Geburtstag

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January 2013 - December 2014 Exposé

Kawasaki-Syndrom (komplettes und inkomplettes KS) bis 18. Geburtstag

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January 2009 - December 2014 Exposé

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter

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July 2012 - June 2014 Exposé

Angeborene Harnstoffzyklusdefekte bei Patienten unter 16 Jahren

Erstdiagnose und klinische Erstmanifestation von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten (Diagnose vor dem vollendeten 16. Lebensjahr)

Ausgeschlossen sind Patienten mit bereits bekannten Harnstoffzyklusdefekten und Patienten mit einer Hyperammonämie anderer Genese.

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April 2011 - March 2014 Exposé

Extremer Adipositas bei Kindern und Jugendlichen (BMI>99,9. Perzentil nach Kromayer-Hauschild)

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January 2012 - December 2013 Exposé

Systemische CMV-Infektionen im 1. Lebensjahr

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August 2011 - July 2013 Exposé

Pierre Robin-Sequenz und assoziierte Syndrome

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July 2011 - June 2013 Exposé

Neonatales ARDS, das additive Therapie erforderlich macht

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July 2011 - June 2013 Exposé

Nichttuberkulöse Mykobakteriosen

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January 2012 - December 2012 Exposé

Kongenitalee Chylothorax bis zum 28. Lebenstag

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January 2011 - December 2012 Exposé

Komplettes/inkomplettes Kawasaki-Syndrom bei Patienten unter 5 Jahre

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July 2009 - June 2012 Exposé

Infekt-assoziierter Status epilepticus ohne Erregernachweis im Liquor (FIRES)

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January 2011 - December 2011 Exposé

Oligohydramnie-Sequenz bei Neugeborenen

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January 2010 - December 2011 Exposé

Invasive Infektionen durch Staphylococcus aureus

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January 2011 - July 2011 Exposé

Neue Falldefinition ab Januar 2011: Schwere intensivstationspflichtige Influenza-Virusinfektionen un

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July 2009 - June 2011 Exposé

EBV-assziierte lymphoproliferative Erkrankungen bei immunsupprimierten Kindern

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January 2009 - June 2011 Exposé

Nichtbakterialle Osteitis/Bakterielle Osteomyelitis

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April 2009 - March 2011 Exposé

Schwere Verläufe von Rotaviruserkrankungen

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August 2009 - December 2010 Exposé

Schwere Infektionen mit dem Neuen Influenza A / H1N1-Virus („Schweinegrippe“) und H1N1-assoziierte T

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January 2009 - December 2010 Exposé

Plötzliche Todesfälle und lebensbedrohliche Ereignisse am 1. Lebenstag ohne erkennbare Ursache

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January 2008 - December 2010 Exposé

Invasive Gruppe B-Streptokokken-/Escherichia coli-Infektionen

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October 1999 - September 2010 Exposé

Ischämische Schlaganfälle/Sinusvenenthrombosen

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June 2008 - May 2010 Exposé

Anaphylaxie nach Impfungen

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January 2003 - December 2009 Exposé

Komplikationen von Masernerkrankungen

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July 2007 - June 2009 Exposé

Juvenile Dermatomyositis

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July 2006 - June 2009 Exposé

Shaken Baby-Syndrom

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January 2008 - December 2008 Exposé

Pseudotumor cerebri

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July 2006 - December 2008 Exposé

Nichtbakterialle Osteitis

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January 2007 - December 2008 Exposé

Nachblutungen nach Adenotomie u/o Tonsillektomie

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January 2007 - December 2008 Exposé

Asthma-Todesfälle und schwere lebensbedrohliche Asthmaanfälle

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October 2005 - May 2008 Exposé

Schwere Influenza Virus-Infektionen und Influenza-assoziierte Todesfälle

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January 2006 - December 2007 Exposé

Invaginationen

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January 1998 - December 2007 Exposé

Invasive Haemophilus influenzae-Infektionen

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January 2005 - December 2006 Exposé

Nephrotisches Syndrom

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January 2005 - December 2006 Exposé

Chronische interstitielle Lungenerkrankungen

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March 2000 - December 2006 Exposé

Vergiftungen durch Lampenöle

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July 2004 - June 2006 Exposé

Systemischer Lupus erythematodes

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July 2003 - June 2006 Exposé

Hereditäre periodische Fiebersyndrome

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July 2003 - December 2005 Exposé

Kernikterus

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October 2002 - September 2005 Exposé

Atypische Mykobakteriosen (Umweltmykobakterien)

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January 2002 - December 2004 Exposé

Hereditäre hypokaliämische Salzverlust-Tubulopathien

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January 2003 - December 2004 Exposé

Komplikationen bei Varizella Zoster und Herpes Zoster

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January 2003 - December 2003 Exposé

Kindliche Hypophosphatasie

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July 2001 - June 2003 Exposé

Importierte parasitäre Tropenerkrankungen

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April 2001 - March 2003 Exposé

Invasive Gruppe B-Streptokokken-Infektionen

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January 2002 - December 2002 Exposé

Narkolepsie

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January 2000 - December 2002 Exposé

Fokal-segmentale Glumerolusklerose / steroidresistentes nephrotisches Syndrom

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September 2000 - August 2002 Exposé

Intersexualität und schwere Genitalfehlbildungen

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January 2000 - June 2002 Exposé

Intubationsbedürftige RSV-Erkrankungen

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January 2001 - December 2001 Exposé

Idiopathische juvenile Osteoporose

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January 1999 - December 2001 Exposé

Transientes myeloproliferatives Syndrom bei NG mit Down-Syndrom

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April 2001 - October 2001 Exposé

Kernikterus

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July 1999 - June 2001 Exposé

Glukose-Transporter-(GLUT1)-Defekt

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April 1993 - March 2001 Exposé

Vitamin K-Mangelblutungen

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January 1999 - December 2000 Exposé

Pertussis-Komplikationen

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January 1999 - December 2000 Exposé

Organoazidopathien und Fettsäureoxidationsdefekte

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March 1998 - February 2000 Exposé

Seröse Meningitis nach MMR-Impfung

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January 1998 - December 1999 Exposé

Neonatale Pilzsepsis

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January 1997 - December 1999 Exposé

Multiple Sklerose/ADEM

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May 1998 - June 1999 Exposé

Hämolytisch-Urämisches Syndrom

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January 1997 - December 1998 Exposé

Stationär behandelte Pertussis-Erkrankungen

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January 1996 - December 1998 Exposé

Asthmatodesfälle/beatmungspflichtige Asthmaanfälle

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August 1996 - July 1998 Exposé

Hämorrhagisches Schock- und Enzephalopathie-Syndrom

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January 1997 - December 1997 Exposé

Varizella-Komplikationen

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January 1995 - December 1997 Exposé

Autoimmunhepatitis

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October 1996 - September 1997 Exposé

Postinfektiöse Immunthrombozytopenie

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January 1996 - December 1996 Exposé

Vital bedrohliche und letal verlaufenden Vergiftungen

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January 1995 - December 1996 Exposé

Akutes Leberversagen

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July 1994 - December 1996 Exposé

FSME-Erkrankungen

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November 1993 - December 1996 Exposé

Pertussis-Komplikationen

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July 1992 - December 1995 Exposé

Systemische Haemophilus influenzae B-Infektionen

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July 1994 - June 1995 Exposé

Systemische Meningokokken-Infektionen

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April 1993 - June 1995 Exposé

Kawasaki-Syndrom

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April 1993 - December 1994 Exposé

Akutes Nierenversagen

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July 1992 - December 1994 Exposé

Undine-Syndrom

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July 1992 - June 1994 Exposé

Neonatale Thrombosen

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July 1992 - June 1994 Exposé

Reye-Syndrom

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